Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) ist eine der häufigsten Erbkrankheiten, dennoch bleibt die Erkrankung in den meisten Fällen unerkannt oder wird erst spät diagnostiziert. Erhalten Betroffene im Erwachsenenalter die Diagnose Lungenemphysem wird zumeist von einer COPD ausgegangen.

Diese wird vor allem durch langjähriges Rauchen erworben. Häufig wird dabei übersehen, dass ein Lungenemphysem auch genetisch durch einen AAT-Mangel entstanden sein kann. Nach wie vor steht der AAT-Mangel zu wenig im Fokus der Wahrnehmung.

Dabei verdeutlichen gleich mehrere Gründe, warum die Abklärung eines möglichen Alpha-1-Antitrypsin-Mangels so wichtig ist. Denn liegt ein AAT-Mangel vor,

• ist eine spezielle Therapie in Form einer Substitution des körpereigenen AAT möglich

• kann eine genauere Anpassung der Behandlung insgesamt erfolgen

• ist eine frühzeitige Entdeckung von Leberschädigungen – die bei AATM häufig vorkommen, bei einer COPD jedoch nicht - möglich

• kann die Erbkrankheit frühzeitig im familiären Umfeld entdeckt werden

Wissenschaftler empfehlen daher, jeden COPD- und Asthma-Patienten sowie Patienten mit Leberschäden einmal im Leben auf AATM zu testen.